Od 14. septembra prošle godine, kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, testirano je ukupno 78.000 beba, a kod osam novorođenčadi otkriveno je to oboljenje, rekla je predsednica Udruženja obolelih od Spinalne mišićne atrofije Olivera Jovović.
Ona je za Tanjug navela da u Srbiji živi oko 150 pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom, da se danas u Srbiji o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju.
-Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi”, rekla je Jovović.
